Позвоните нам:

(495) 739-73-72, (495) 981-67-34 Красногорск, ул. Павшинская, д. 2
Время работы с 9:00 до 20:00 (схема проезда)

Чем опасен гликогеноз для детей

Записаться на прием Задать вопрос

Если функционирование печени нарушается, она перестает вырабатывать ряд ферментов, расщепляющих сложные углеводы. В некоторых случаях это приводит к усиленному накоплению в тканях гликогена – вещества, которое печень и депонирует. Такое состояние, имеющее генетическую этиологию, называют гликогенозом, а развивается оно преимущественно у детей грудного возраста.

Симптоматика разных видов гликогеноза

В медицине существует 12 видов этого заболевания. Большинство из них, кроме пятого и седьмого, относятся к печеночным (если гликоген откладывается в мышцах, говорят о 5-м и 7-м типах).

  • 0-й тип, или агликеноз. Для него характерно снижение уровня этого вещества в печени, что замедляет физическое развитие ребенка вплоть до летального исхода.
  • 1-й тип, или болезнь Гирке. Сопровождается потерей аппетита, рвотой и субфертильной температурой, возможны судороги. Если не обратиться за помощью к гепатологу в Москве или по месту жительства, возможна гипертрофия внутренних органов.
  • 2-й тип, или болезнь Помпе. Поражение затрагивает печень, мышцы, почки, селезенку, белые тельца крови. Ребенок вялый, дыхание затруднено, со временем наблюдается отставание в росте, гипертрофия внутренних органов. Даже при своевременном лечении есть риск дистрофии, снижения рефлексов, частичного паралича.
  • 3-й тип, или болезнь Фирбса. Возможна гипертрофия миокарда на фоне ослабления тонуса поперечно-полосатых мышц и т. д.

Последствия каждого из 12-ти типов для ребенка могут быть очень серьезными, поэтому, если педиатр направляет на консультацию гепатолога и настаивает на дополнительных анализах, не стоит терять времени.

Особенности диагностики

Посредством пальпации или перкуссии врач обнаружит увеличение печени. При таких патологиях орган зачастую выступает из-под правой реберной дуги. Если этот симптом присутствует, будут назначены:

  • общий анализ крови, биохимия и печеночные пробы;
  • анализ мочи на уровень сахара;
  • для подтверждения генетической этиологии – ДНК-тесты;
  • биопсия тканей печени на гистологию.

Определить нарушения в выработке ферментов, которые отвечают за расщепление сложных углеводов, помогает биохимия крови. Именно этот анализ является ключевым для окончательной постановки диагноза.

Можно ли вылечить

Являясь генетически обусловленным заболеванием, гликогеноз считается неизлечимым. Однако наука, предложившая много нового в лечении гепатита С, разработала и эффективные меры устранения симптоматики при этом недуге. Поскольку корень проблемы – в нарушении расщепления полисахаридов, вернуть пациента к привычному образу жизни позволяет диета.

При таком диагнозе очень важно увеличить в рационе количество углеводов и избегать переизбытка жиров. Углеводы помогут предупредить развитие гипогликемии, белки насытят кровь аминокислотами для углеводного обмена. Не менее важно придерживаться дробного питания с интервалами не более 3 часов. Ребенка необходимо кормить и ночью. В ночное время можно давать разведенный водой кукурузный крахмал, насыщенный глюкозой, который поможет поддержать в это время необходимый уровень глюкозы в крови.

Независимо от симптоматики ребенок должен получать 50-100 г глюкозы в сутки. Иногда целесообразно назначить прием мальтодекстрина с более высоким гликемическим индексом. Показана и медикаментозная терапия – витамины группы А, для улучшения расщепления гликогена – миозим, для профилактики отложения уратов – аллопуринол, для улучшения жизненного тонуса – АТФ. Если ситуация критическая, возможна трансплантация печени. Профилактических мер против этого недуга, к сожалению, не существует.

Как проехать в клинику: