Позвоните нам:
(495) 739-73-72, (495) 981-67-34 Красногорск, ул. Павшинская, д. 2
Время работы с 9:00 до 20:00 (схема проезда)

Лечение гомозиготного синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – это генетическое заболевание, которое связано с нарушением трансформации непрямого билирубина в организме из-за фатального дефекта генов. Описанный дефект присутствует практически у половины населения планеты, однако синдром Жильбера диагностируется всего у 5-10% людей. Как это объяснить?

Генетические аспекты заболевания

Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Это означает, что человек может заболеть только в том случае, если унаследует «неправильный» ген от обоих родителей, то есть это будет синдром Жильбера в гомозиготной форме. В случае, если один из родителей полностью здоров или является носителем гена, то дети могут также быть полностью здоровыми и никогда не столкнуться с болезнью.

Рассмотрим несколько примеров:

  1. Один из родителей полностью здоров, а второй является носителем гена. В этом случае дети будут либо полностью здоровыми, либо носителями, однако, синдром Жильбера не проявится ни у одного из них.
  2. Один из родителей полностью здоров, а второй болен. Все дети будут носителями гена, но гомозиготный синдром Жильбера не разовьется ни у одного.
  3. В случае, если оба родителя здоровы, то и дети у них будут абсолютно здоровыми.

Дети с синдромом Жильбера могут родиться только в следующих парах:

  1. Оба родителя являются здоровыми носителями гена. Дети могут родиться как полностью здоровыми, так и с одним дефектным геном или двумя. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
  2. Один из родителей является носителем гена, а другой болен (гомозиготен). В этом случае дети могут родиться как с явными признаками синдрома (50%), так и без них (здоровое носительство).
  3. В случае, если оба родителя гомозиготны по этому признаку (больны), то и их дети полностью унаследуют эту особенность.

Гомозиготный синдром Жильбера чаще всего не требует специального лечения, однако, в этом случае необходима консультация опытного гепатолога, которую вы можете получить в Клинике профессора Горбакова, записавшись на прием.

Наименование услугиСтоимость, руб.
Гастроэнтерология, гепатология
 
Консультация профессора Горбакова В.В. (первичная) 3000
Консультация профессора Горбакова В.В. (повторная) 1500
Консультация инфекциониста, гепатолога Лопатиной Т.В. (первичная) 2500
Консультация инфекциониста, гепатолога Лопатиной Т.В. (повторная) 2000
Консультация гастроэнтеролога, гепатолога Чернышевой Е.В. (первичная) 1700
Консультация гастроэнтеролога, гепатолога Чернышевой Е.В. (повторная) 1000
Дыхательный уреазный тест 800
Фибротест - диагностика фиброза печени, оценка вирусной некровоспалительной активности 11000
Фибромакс - диагностика фиброза, стеноза печени, диагностика алкогольного и неалкогольного стеатогепатитов  13000
Как проехать в клинику: